━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━ 「醫生,我這麼瘦、又吃得清淡,壞膽固醇怎麼會超過 200?我爸爸 40 幾歲就裝支架了,會有關係嗎?」 有些人的壞膽固醇偏高,主要和遺傳有關。家族性高膽固醇血症就是其中一種,通常從出生起壞膽固醇就偏高。全球研究估計約每 310 人就有 1 人,但很多人不知道自己有。這篇講清楚它是什麼、什麼人要懷疑、怎麼治療。 ━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━ ▎先講結論 ① 家族性高膽固醇血症是遺傳病:身體清除壞膽固醇的能力天生較差,從出生就開始累積。 ② 要懷疑的人:沒吃藥時壞膽固醇 190 以上;家人有這個病、壞膽固醇很高,或很年輕就心肌梗塞、動脈硬化造成的中風;肌腱有黃色瘤;45 歲前就有角膜環。 ③ 瘦、吃素、運動,都不能排除。單靠飲食通常不夠,多數人需要長期用藥。 ④ 治療從史他汀開始,不夠再加 ezetimibe、針劑,目標要比一般人低。要及早治療,孩子也可能需要。 ⑤ 一個人確診,爸媽、兄弟姊妹和孩子都應該檢查。 ━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━ ▎它是什麼? 肝臟上有一種受體(LDLR),負責把血液裡的壞膽固醇抓進肝臟清掉。家族性高膽固醇血症的人,因為基因變異,這條清除路徑不順:最常見是受體本身功能不好,也可能是壞膽固醇上負責和受體結合的蛋白(APOB)異常,或 PCSK9 作用太強。 台灣 750 位臨床懷疑這個病的患者做基因檢測,約 59% 找到變異,多數在 LDLR,其次是 APOB。 【兩種類型】 ・異合子:從爸爸或媽媽其中一方得到變異。比較常見,全球約每 310 人 1 人。沒治療時壞膽固醇常在 190 以上。 ・同合子:通常爸媽雙方都傳來變異。很少見,一般人口估計約每 25 萬到 36 萬人 1 人。壞膽固醇可能超過 400(低於 400 也不能排除),小時候就可能出現黃色瘤和心血管疾病,需要專科中心治療。 爸爸或媽媽有典型的異合子,每個孩子約有一半機會遺傳。 目前可引用的台灣研究多來自醫院或登錄族群。例如台中榮總的基因研究是 1.13%,但那是到醫院的人,依該研究的基因定義,不能當成全台盛行率。 ━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━ ▎為什麼不能放著不管? 這個病的特點是壞膽固醇通常從出生就偏高,所以一輩子累積的量往往更多。 ・歐洲動脈硬化學會的共識引用一項人口研究:沒吃史他汀的病人,冠心病風險約為一般人的 13 倍。這是觀察性資料,不是每個人都一樣。 ・荷蘭 214 位從小用史他汀的孩子,追蹤 20 年:到 39 歲,心血管事件累積只有 1%,而他們同樣有這個病的父母是 26%;心血管死亡 0% 比 7%。父母那一代到較晚的年紀才有機會用史他汀。這是跨世代的觀察比較,不能把差距全部當成早點用藥的效果,但方向很清楚。 ・荷蘭 2,146 位病人的長期研究,用史他汀的人冠心病風險低 76%。這也是觀察性研究。 ━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━ ▎什麼人可能是? 符合愈多項,愈要請醫師評估: ・成人沒吃藥時,壞膽固醇 190 mg/dL 以上。 ・一等親有家族性高膽固醇血症,或壞膽固醇很高。 ・自己或一等親很年輕就有冠心病,或動脈硬化造成的缺血性腦血管疾病(台灣標準:男性 45 歲前、女性 55 歲前)。 ・阿基里斯腱、手背肌腱長黃色瘤;45 歲前黑眼球周圍就有灰白色的角膜環。 台灣的診斷評分會把壞膽固醇數值、家族史、自己的病史、身體檢查和基因結果加總,超過 8 分是確定,6 到 8 分是很可能,3 到 5 分是可能。 幾個常見誤解: ・壞膽固醇 190 以上不等於確診,要重複驗血,也要排除甲狀腺低下、腎病症候群、藥物等其他原因。 ・低於 190 也不能排除,孩子的標準更低。 ・沒有黃色瘤、基因沒驗到變異,都不能完全排除。 ・已經在吃藥的人不要自己停藥重驗。把沒吃藥前的舊報告帶給醫師就好。 【孩子什麼時候要驗?】 一等親或二等親有這個病、嚴重高膽固醇或很早發病,美國 2026 指引認為可以從 2 歲開始篩檢。沒驗過的一般孩子,建議 9 到 11 歲驗一次。 ━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━ ▎要怎麼治療? 治療目標要看風險: ・台灣 2017 年指引:這個病的成人壞膽固醇低於 100,已有動脈硬化心血管疾病低於 70。 ・台灣 2025 年血脂路徑:沒有心血管疾病、壞膽固醇 190 以上,目標低於 100;已有心血管疾病依風險低於 70 或 55。 ・歐洲指引:沒有其他重大風險的成人,低於 70 且比原本下降至少一半;有心血管疾病或其他重大風險,通常低於 55。 ・美國 2026 指引:確診異合子、壞膽固醇 190 以上的成人,即使沒有心血管疾病也建議低於 70。 各國標準不同,實際目標請和醫師討論。開始或調整藥物後,要照醫囑複查血脂,確認降幅和副作用,再決定要不要加藥。 【一步一步來】 ・史他汀:第一線。高強度史他汀平均可降壞膽固醇 5 成以上。 ・加 ezetimibe:減少腸道吸收膽固醇,通常再降 15% 到 25%。 ・PCSK9 單株抗體(針劑):異合子通常再降 5 到 6 成。 ・樂脂益(inclisiran):讓肝臟少製造 PCSK9,第一針、3 個月後第二針,之後每半年一針。482 位異合子的試驗,和安慰劑比約多降 48 個百分點。能否減少心血管事件,大型試驗還沒公布。 ・Bempedoic acid(口服):再降約 15% 到 25%,用於史他汀不夠或吃不下去的人。 ・同合子:常常需要脂蛋白分離術(通常每 1 到 2 週把壞膽固醇從血中濾掉)、lomitapide、evinacumab 等,極少數考慮肝移植。這些要由專科中心安排,台灣能否取得要個別確認。 以上降幅是平均值,而且不能直接相加。降了多少膽固醇,也不等於少了多少心肌梗塞。 各藥都有注意事項:bempedoic acid 可能增加尿酸、痛風和肌腱損傷風險;lomitapide 要監測肝臟。出現明顯肌肉無力、深色尿或嚴重過敏,請立即就醫。 確診後也要評估血壓、血糖、抽菸等其他風險,並問醫師是否驗過脂蛋白(a)。 【飲食和生活還是要做】 少吃肥肉、奶油、豬油和椰子油,改用不飽和油脂,多吃豆類、燕麥、蔬菜和全穀,不抽菸、規律活動。這些都有幫助,但幅度有限:一項 6 個月的飲食試驗,一般高膽固醇的人平均降約 13% 到 14%。壞膽固醇 250 的人就算降 15%,也還有約 213。這個病通常仍需要藥物,不要只靠「再努力吃幾個月」拖延評估。 【孩子和懷孕】 ・孩子:過去建議約 8 到 10 歲開始用藥。2026 年歐洲共識對異合子建議更早,理想上 6 歲開始,由醫師和家庭一起決定。同合子可能一確診就要治療。台灣每種藥能用的年齡也不同,要由專科評估。 ・備孕或懷孕:想懷孕時先和醫師檢視所有降血脂藥。多數人會在備孕前或發現懷孕時停用史他汀,風險很高的人由專科個別評估;其他降血脂藥也要重新評估。需要持續吃史他汀的人,通常不建議哺乳。意外懷孕時用過藥,不等於胎兒已受傷害,請儘快聯絡醫師。 ━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━ ▎健保怎麼給付? ・史他汀、ezetimibe 有健保給付,依規定條件使用。 ・PCSK9 單株抗體:主要路徑是重大心血管事件後一年內的成人,先用高強度或最大耐受劑量史他汀至少 3 個月,再加 ezetimibe 至少 3 個月,壞膽固醇仍高於 100,並經事前審查;不能用史他汀的人另有條件。瑞百安(evolocumab)另有同合子的路徑。只診斷異合子、沒發生心血管事件,這兩種單株抗體目前沒有專屬給付路徑。 ・樂脂益:截至 2026 年 11 月尚無常規健保給付,通常需要自費。 給付規定會更新,請以看診時的規定為準。 ━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━ ▎最重要的一句 如果是這個病,不是你吃錯了什麼,也不是努力不夠。壞膽固醇 190 以上、家族裡很多人早發心血管疾病,就請醫師評估。確診了,把結果告訴爸媽、兄弟姊妹和孩子,一個人的診斷,可能救到一家人。 持續胸悶胸痛合併喘,或突然嘴歪、單側無力、說話不清,請立即撥 119,不要自己開車或等症狀過去。 ━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━ ⚠ 資料查核至 2026 年 11 月 6 日。本文為衛教說明,不構成個別診療建議;用藥和檢查請和您的醫師討論,不要自行停藥。 相關文章: 樂脂益有什麼功效?誰適合,誰不適合? https://drluyy.com/posts/leqvio-inclisiran.html 吃降膽固醇藥副作用很多? https://drluyy.com/posts/statin-side-effects.html 參考資料: Beheshti 等,全球盛行率統合分析(J Am Coll Cardiol 2020):https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32439005/ Hu 等,全球盛行率統合分析(Circulation 2020):https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.119.044795 Nordestgaard 等,歐洲動脈硬化學會共識(Eur Heart J 2013):https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23956253/ Luirink 等,兒童史他汀 20 年追蹤(N Engl J Med 2019):https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31618540/ Versmissen 等,史他汀長期世代研究(BMJ 2008):https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19001495/ Huang 等,台灣 750 位病人基因分析(J Atheroscler Thromb 2022):https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33994402/ Chen 等,台灣醫院族群基因研究(Front Cardiovasc Med 2022):https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36172582/ Lin 等,台灣 63 位同合子病人(J Clin Lipidol 2026):https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41688326/ 2017 台灣高風險病人血脂指引:https://www.tas.org.tw/upload/files/1-s2_0-S0929664616304302-main.pdf 2025 台灣血脂共識路徑:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11923786/ 健保藥品給付規定第二章(115.10.22 版):https://www.nhi.gov.tw/ch/dl-100717-e456d68a6e9d4085b4ab7a2c7e37296a-1.pdf 2026 ACC/AHA 血脂異常指引:https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000001423 2026 歐洲動脈硬化學會兒童共識:https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehag382 ORION-9 試驗(N Engl J Med 2020):https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32197277/ GeneReviews,家族性高膽固醇血症:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK174884/ Jenkins 等,Portfolio 飲食隨機試驗(JAMA 2011):https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21862744/